臨床表現-骨髓異形增生症

老年患者造血變化

• 與骨髓衰竭 (BMF) 症候群相關
• 異形增生症 (MDS, myelodysplastic syndrome)：異質性克隆骨髓系疾病

MDS 特徵

• 造血效率不足
• 全血球減少症 (pancytopenia)（常見重度貧血 <10 g/dL）
• 異形增生 (dysplasia)

正常老化 vs. MDS

• 正常老化：造血變化類似 MDS 患者
• 病理 BMF：HSC 功能喪失 → 異常造血
• 向 AML (急性骨髓性白血病, acute myeloid leukemia) 轉化風險 ↑

治療限制

• 核准藥物有限，無根治性選項
• HSC 移植 (hematopoietic stem cell transplantation)：可能唯一根治方法，但有供體相容性 & 年齡相關併發症限制

病理生理

• 體細胞突變 ↑（ASXL1、EZH2、RUNX1、SRSF2、TP53）
  • 預後差
• 老年無臨床表現患者亦可有此突變（見克隆造血段）
• 骨髓微環境 (bone marrow microenvironment) 非造血細胞突變 → 骨髓基質 (stroma) 改造 → 惡性造血祖細胞優勢 → MDS/AML