紅血球再生不良症實驗室評估
- 基本檢查: CBC w/ diff、周邊抹片、網狀紅血球數、骨髓檢查
- 典型血液學表現:
- 正常體積正常色素性貧血 (若合併 T-LGL (T-cell Large Granular Lymphocyte) 白血病為大球性)
- WBC 與血小板數正常
- 網狀紅血球數 <1% 經校正 (>2% 排除 PRCA Dx) (圖 33.3)
- 骨髓所見:
- 缺乏/明顯↓ 紅系前體細胞 (<1%)
- 僅可見殘留原紅母細胞 (proerythroblast) 或鹼性紅母細胞 (basophilic erythroblast)
- 正常粒系/單核系前體細胞與巨核細胞 (megakaryocyte)
- 正常母細胞、細胞度; 無異形、環狀含鐵血紅素母細胞 (ring sideroblast) 或纖維化
- 正常核型
- 若存在核型異常 → 懷疑併發 MDS (治療反應預後不佳 & 白血病轉化風險↑)
- 非典型所見 (可能): 中性粒細胞減少症、輕度血小板減少症、嗜酸性粒細胞增多症、血小板增多症、白血球增多症、相對淋巴球增加症
- 無效紅血球生成 (原紅母細胞/鹼性紅母細胞成熟停滯) → 部分反應、早期恢復、或 PRCA 前驅表現
- 排除: 維生素 B12 與葉酸缺乏症
- 病因線索:
- 巨大液泡化原核質母細胞 → 細小病毒 B19 (Parvovirus B19)
- LGL (Large Granular Lymphocyte) 淋巴球增加症 + 中性粒細胞減少症 ± 血小板減少症 + CD3⁺CD8⁺CD57⁺ T 細胞 + 克隆性 TCR (T-cell Receptor) 重組 + 脾腫大 → T-LGL 白血病
- CD5⁺/CD19⁺/CD20⁺/CD23⁺/cyclin D⁻/SmIg⁻ᵈⁱᵐ B 細胞淋巴球增加症 + LAD (Lymphocyte Adhesion Defect) + 肝脾腫大 + 低球蛋白血症 → B-CLL (B-cell Chronic Lymphocytic Leukemia)
- 單一克隆蛋白血症 → 繼發性原因
- 細小病毒 B19: DNA 滴度高 (>10 genome copies/mL) 但血清 IgM/IgG 通常缺乏
- EPO (Erythropoietin) 抗體、ANA (Antinuclear Antibody)、補體消耗 → 特定疾病機制
- 胸部 X 光/CT → 胸腺瘤 (thymoma)
鑑別診斷
- PRCA (Pure Red Cell Aplasia) 與 AA (Aplastic Anemia) 及其他骨髓衰竭症候群容易區分
- MDS (Myelodysplastic Syndrome) 伴紅系發育不全 vs 特發性 PRCA: 較困難
- 兒童: TEC (Transient Erythroblastopenia of Childhood) vs DBA (Diamond-Blackfan Anemia) — TEC 有正常既往計數、晚期發病、短暫病程
See Also
- PRCA 治療
- 後天性 WBC 生成障礙
- 紅血球再生不良症
- 病因與發病機制
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