血紅素生物合成途徑
概述
- 必要性：全身含粒線體的代謝活躍細胞均可進行
- 主要部位：紅細胞生成組織 (erythropoietic tissue)（血紅素合成）；肝組織 (hepatic tissue)（細胞色素 P450 (cytochrome P450)、觸媒酶 (catalase)、細胞色素氧化酶 (cytochrome oxidase)、色氨酸吡咯酶 (tryptophan pyrrolase) 等血紅素酶基礎）
合成途徑
起始階段
- 反應物：甘胺酸 (glycine) + 琥珀醯 CoA (succinyl CoA)
- 產物：5-胺基乙酸醯丙酸 (5-aminolevulinic acid, ALA)
- 酶：ALAS (aminolevulinic acid synthase)（粒線體酶）
- 輔酶：吡多醛磷酸 (pyridoxal phosphate)
中間轉化
- 酶群調控：ALA → 單吡咯類卟啉原 (porphobilinogen, PBG) → 各類卟啉 (porphyrins)
終點
- 酶：鐵螯合酶 (ferrochelatase, FECH)
- 反應：鐵插入原卟啉 (protoporphyrin) → 血紅素 (heme)
分子與臨床進展
- 50 年進展：
- cDNA (complementary DNA) 克隆 (cloning)：已得到所有血紅素生物合成酶
- 基因結構 (gene structure)：已確定
- 分子分析 (molecular analysis)：揭示卟啉症 (porphyrias) 中多種異質性缺陷 (heterogeneous defects)
- 臨床意義：改善卟啉症病理生成認識、帶因者 (carrier) 鑑別方法
- 染色體定位 (chromosomal localization)：生物合成途徑的所有酶已定位至特定染色體
相關連結
- 血紅素生物合成的調控
- 卟啉症概述
- 血紅素的結構與功能
- 急性卟啉症發作的治療
- X-連鎖含鐵粒粒狀細胞性貧血
- 急性間歇性卟啉症
- 紅血球檢查
- 先天性紅細胞生成卟啉症（Günther 病）
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