鐵粒幼紅血球性貧血總論
概述
- 異質性疾病群，特徵為骨髓中環狀鐵粒幼紅血球 (ring sideroblasts)
- 貧血程度不一
- 周圍血：紅血球低色素、遺傳型常呈小球，後天型常呈大球
- 自動計數可見雙峰體積分佈或細胞大小範圍寬（非必然出現）
- 可見紅血球微小包含體 → 普魯士藍染 (Prussian blue stain) 確認為含鐵 Pappenheimer 小體
診斷
- 骨髓檢查 (bone marrow examination) + 普魯士藍染
病理：環狀鐵粒幼紅血球定義
形態學判定
- 環狀鐵粒幼紅血球 (ring sideroblasts)：含≥5個鐵著色(siderotic)顆粒環繞核周圍 1/3 或更多
- 電子顯微鏡：siderotic 顆粒 = 粒線體 (mitochondria)，含非晶形磷酸鐵鹽、氫氧化鐵沉積
- 鐵與粒線體鐵蛋白 (mitochondrial ferritin) 結合（可與細胞質鐵蛋白區別）
臨床病理
鐵超負荷
- 反應性鐵粒幼紅血球性貧血常見
- 嚴重時 → 繼發性含鐵血症併發症（糖尿病、心衰）
骨髓表現
- 紅血球系↑（無效紅血球生成）
- 機制：紅血球因子 erythroferrone (erythroferrone) 抑制 hepcidin (hepcidin) → 鐵吸收↑
遺傳學
- 後天型：多數為紅血球生成的克隆性疾病，伴不同程度骨髓異常生成特徵
- 遺傳型：罕見，以男性為主，X 連鎖遺傳
- 藥物相關 (drug-induced)：多種藥物可引發可逆性鐵粒幼紅血球性貧血
- 酒精相關：酗酒患者骨髓中可見環狀鐵粒幼紅血球
歷史
- 1950年代晚期首次報告環狀鐵粒幼紅血球與慢性難治性貧血相關
- 早期曾報告家族性 X 連鎖低色素小球性貧血
See Also
- X-Linked Sideroblastic Anemia
- Acquired Sideroblastic Anemia
- Drug-Induced Sideroblastic Anemia
- Ring Sideroblasts Definition and Pathology
- Treatment of Acute Porphyria Attack
- Heme Biosynthesis Pathways
- Acute Intermittent Porphyria
- Red Blood Cell Testing
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