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機轉深潛層 · 來自 Williams Hematology 拆解筆記 040005_biochemical-indicators-evaluation

生化指標與評估

演進性缺乏的生化指標

  • 早期負 鈷胺素 (cobalamin)平衡 → ↑ 血清 MMA & 同型半胱氨酸 (homocysteine) (即使低-正常總鈷胺素) (Table 40.2)
  • 持續負平衡 → 絕對 ↓ 血清鈷胺素 (cobalamin)低於正常
  • 正常 MMA + 同型半胱氨酸 (homocysteine) → 幾乎 100% 排除臨床顯著鈷胺素 (cobalamin)缺乏
  • 葉酸 (folate)缺乏 相似 → ↑ 同型半胱氨酸 (homocysteine)即使血清葉酸 (folate)低-正常
  • 巨大細胞症 (macrocytosis)+ 邊界鈷胺素 (cobalamin): 明確 ↑ MMA 支持診斷
  • 老年貧血患者: 常多因素; 修改治療試驗 (高劑量鈷胺素 (cobalamin)+ 葉酸 (folate)× 10 天) 有用
    • 無反應 → 有效排除鈷胺素 (cobalamin)/葉酸 (folate)缺乏作為原因
    • 反應 (迅速網織紅球 (reticulocyte)增加) → 回溯性確認缺乏

鈷胺素 (cobalamin)& 葉酸 (folate)缺乏的生化評估

總血清同型半胱氨酸 (homocysteine)& MMA

  • 鈷胺素 (cobalamin)缺乏 → 蛋氨酸合酶 (methionine synthase)受損 → ↑ 同型半胱氨酸 (homocysteine); 甲基丙二酰輔酶A變位酶 (methylmalonyl-CoA mutase)受損 → ↑ MMA
  • 葉酸 (folate)缺乏 → ↑ 同型半胱氨酸 (homocysteine)只有 (MMA 正常)
  • ↑ 同型半胱氨酸 (homocysteine)+ MMA 都高: 符合鈷胺素 (cobalamin)缺乏但不能排除鈷胺素 (cobalamin)+葉酸 (folate)聯合缺乏
  • 兩者在 脫水 & 腎衰竭 都升高
    • 腸道菌叢丙酸 → ↑ MMA; 可用 甲硝唑 (metronidazole) ↓
  • 正常值: 同型半胱氨酸 (homocysteine)** 5.1–13.9 μM**; MMA 70–270 nM
    • 同型半胱氨酸 (homocysteine)隨年齡、肌酐、性別、飲食、種族變異
    • 基礎 MMA 常 <500 nM; 腎衰竭罕見 ↑ >1000 nM
    • 未分離血液室溫 → 同型半胱氨酸 (homocysteine)↑ 超過 4–24 小時; 冷凍血清可接受
  • MMA 在 >95% 確認鈷胺素 (cobalamin)缺乏升高 (中位數 3500 nM)
  • 同型半胱氨酸 (homocysteine)在鈷胺素 (cobalamin)缺乏升高 (中位數 70 μM) & 葉酸 (folate)缺乏 (中位數 50 μM)

血清鈷胺素水平

see Serum Cobalamin Levels

血清葉酸水平

see Serum Folate Levels

其他檢查

  • Holo-TCII (全-鈷胺素 (cobalamin)結合蛋白 II): 提議的鈷胺素 (cobalamin)穩定性早期標記
    • 臨床效用 仍不明確; 敏感度/特異度不足驗證
    • 未取代血清鈷胺素 (cobalamin)檢查; 在美國不廣泛可用

See Also

  • Cobalamin and Folates
  • Neurologic and Clinical Effects
  • Approach to Anemia
  • Iron Deficiency and Overload
  • RBC Transfusion Principles
  • Other Causes and Therapy
  • Introduction
  • Clinical Presentation and Management
  • Red Blood Cell Testing

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