低親和力血紅蛋白

病理生理

• 低親和力 Hb 變異體： 損害 Hb-O₂ 結合或協作性

  • 例：Hb Kansas(β ^102Asn→Thr^)
  • 機制：β^102^ Thr 無法與 α^94^ Asp 形成氫鍵 (hydrogen bond)
    • 而 Asp 穩定 R（氧）態
    • 結果：Hb Kansas 與 O₂ 結合弱，P₅₀ 右移（參見 圖 44.4）

• 低親和力變異體氧親和力特性：

  • 正常肺：O₂ 親和力足夠完全飽和
  • 組織毛細血管 (tissue capillary)（低 Po₂）：傳遞高於正常的 O₂
  • 去飽和容易（vs 正常 Hb）

• 臨床結果 1 - 「假性貧血 (pseudoanemia)」：

  • O₂ 遞送過度有效 → 正常 O₂ 需求以低 Hb 滿足
  • 低血紅素血球容積百分比具欺騙性
  • 實際： O₂ 遞送與患者完全正常

• 臨床結果 2 - 青紫 (cyanosis)：

  • 毛細血管與靜脈去飽和 Hb >5 g/dL → 青紫
  • 但： 通常不祥徵象在此患者中完全誤導，無發病率

診斷

• 應評估的患者：
  • 原因不明貧血 (unexplained anemia) 或青紫
  • 其他方面完全健康
  • 特別若有陽性家族史
• 異常變異體檢測： 同高親和力變異體推理
  • 氧離解曲線 (oxygen dissociation curve) 右移
  • P₅₀ 值高於正常

治療

• 管理： 低親和力 Hb 患者通常無症狀，不需治療
• 關鍵目標：
  • 確認低親和力 Hb 為「明顯」貧血或青紫原因
  • 防止不適當檢查
  • 提供患者安心
• 美容青紫： 輸血 (transfusion) 矯正很少正當

See Also

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