東南亞卵形細胞症

卵形 RBC 具有一或兩條橫向脊或縱向裂隙
廣泛分佈在 馬來西亞、巴布亞紐幾內亞、菲律賓、印尼
功能異常：↑ 剛性 (rigidity)、↓ 滲透脆性 (osmotic fragility)、↑ 熱穩定性 (thermal stability)、對光滑紅細胞原性 (nonocytotoxic) 試劑的耐受性、↓ RBC 抗原表達
瘧疾耐受性 (malaria resistance)：體外耐受 P. falciparum 及 P. knowlesi 侵襲 (invasion)
- 在流行區：↓ 體內寄生蟲 (parasitemia)、↓ 患病率及嚴重程度

雜合子具有 兩個 cis band 3 基因突變 (mutations)：
1. 9 個密碼子 (codons) 刪除 (deletion)（aa 400-408）在細胞質/膜域邊界
2. 56 Lys→Glu 取代 (substitution)（無症狀多態性 (polymorphism) = band 3 Memphis (band 3 Memphis variant)）
SAO 表型：
- 更緊密的 band 3 (band 3)-ankyrin (ankyrin) 結合 (binding)
- ↑ band 3 (band 3) 的酪氨酸 (tyrosine) 磷酸化 (phosphorylation)
- 無法運輸硫酸根陰離子 (sulfate anion)
- Band 3 (band 3) 的橫向及旋轉活動度 (lateral and rotational mobility) 明顯受限

≥30% 卵形 RBC 具中央裂隙或橫向脊 + 在適當種族背景下無溶血 (hemolysis) → 高度提示
篩檢試驗：卵形細胞/幽靈細胞 (ghost cells) 對形態改變的耐受性（代謝耗竭 (metabolic depletion)、鹽溶液 (saline)）→ 無棘突 (no acanthocytes)（不同於正常 RBC）
最特異的試驗：PCR 增幅 (PCR amplification) band 3 (band 3) 基因中的 27 個鹼基 (base pairs) 刪除 (deletion)
描述的單一嚴重患者 純合 (homozygous) SAO：輸血依賴 (transfusion-dependent)

SAO RBC：剛性 (rigidity) 及超穩定 (suprastable)（不同於其他軸向變形細胞 (axially deformed cells)，後者不穩定）
- 首例 完整膜蛋白 (intact membrane protein) 缺陷導致 RBC 剛性 (rigidity)
瘧疾耐受性與改變的 band 3 (band 3) 特性相關（瘧疾受體 (malaria receptor)）
- Band 3 (band 3) 含脂肪體 (lipid bodies) 抑制體外侵襲 (in vitro invasion)
- 正常侵襲 (normal invasion)：膜內顆粒 (membrane particles) 重分佈 → 在侵襲位點聚集 (clustering)
- ↓ SAO 中 band 3 (band 3) 的橫向活動度 (lateral mobility) → 可能排除受體聚集 (receptor clustering) → 防止寄生蟲 (parasite) 附著 (attachment)
↓ 跨膜陰離子交換 (transmembrane anion exchange) 可能亦有貢獻
SAO RBC：↑ ATP 消耗 → 部份 ATP 耗竭可能在體外貢獻瘧疾耐受性

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