MDS/MPN 重疊惡性腫瘤
- 2001 年 WHO 引入，因 CMML (chronic myelomonocytic leukemia) 為 MDS (myelodysplastic syndrome) 或 MPN (myeloproliferative neoplasm) 之爭議
- 定義：初期表現兼具 MPN & MDS 特徵、不適合任一組的疾病
- 共有某些細胞系的增殖特徵 (proliferative feature) + 其他細胞系的異形特徵 (dysplastic feature)（造血功能不全 (bone marrow failure)）
- 患者若初期診斷為 MDS 或 MPN，不應納入此類
實體 (Table 56.6)
- CMML (chronic myelomonocytic leukemia)（包含幼少型）
- JMML (juvenile myelomonocytic leukemia)
- 非典型 CML (atypical chronic myeloid leukemia) （BCR-ABL1−陰性）
- RARS-T (refractory anemia with ring sideroblasts and thrombocytosis) （2008 年暫定 → 2016 年正式實體）
- 與 SF3B1 突變 (mutation) 及 MPN (myeloproliferative neoplasm) 驅動突變 (driver mutation) (JAK2, MPL, CALR) 強相關
分子特徵
- CMML (chronic myelomonocytic leukemia) 最常見突變 (mutation)：TET2, SRSF2, ASXL1、RAS 通路基因
- SRSF2 + TET2 突變 (mutation) 並存：支持 CMML (chronic myelomonocytic leukemia) 診斷
- 與其他骨髓惡性腫瘤有重大分子重疊 (molecular overlap)
- 此組除外無疾病定義分子異常，除外：
- JMML (juvenile myelomonocytic leukemia)：由 RAS 通路基因體細胞或生殖系突變 (somatic or germline mutation) 引起
- PTPN11, NF-1, NRAS, KRAS, CBL
- JMML (juvenile myelomonocytic leukemia)：由 RAS 通路基因體細胞或生殖系突變 (somatic or germline mutation) 引起
診斷方法
- 需整合臨床病理學評估 (clinicopathologic assessment) + 細胞遺傳學 (cytogenetics) + 分子檢查 (molecular testing)
- 在得出確診前，應完整評估臨床及形態學發現 (morphologic findings) + 輔助檢查 (ancillary studies)
相關連結
- 概論與骨髓系統惡性腫瘤
- 骨髓異形成症候群分類
- 骨髓增殖性惡性腫瘤
- 骨髓異形成症候群概論與分類
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