057003_mds-del5q

5q− 症候群 (5q minus syndrome)：低風險 MDS 的獨特亞型
- WHO 認可：與 del(5)(q13q33) 強相關
- 預後優良、無其他 cytogenetic abnormality (核型異常)、低白血病轉化風險
- 年長女性較常見
- 孤立 del(5q)：唯一由遺傳異常定義的 MDS 亞型
非 5q− 症候群 del(5q)（±其他異常）：10–15% MDS 患者；屬最常見異常之列
- del(5q) 見於 CD34+CD38− 幹細胞 (stem cell) → 源自具 myeloid (骨髓系統) + lymphoid (淋巴系統) 分化潛能的幹細胞
1432 位患者 del(5q) 的數據：significant breakpoint (斷點) heterogeneity (異質性)
- FISH：commonly deleted segment (缺失節段) ~1.5 Mb at 5q31.1
造血生長/分化基因聚集於 5q31 → 推測 5q31 或 5q22–23 處存在腫瘤抑制基因 (tumor suppressor gene)
- TSG 尚未辨識
- 機制：haploinsufficiency (半合子不足) 或 methylation (甲基化)-mediated 失活，而非經典 TSG
孤立 del(5q)：預後更優良、相比伴 ACA (額外核型異常) 患者存活期延長
- del(5)(q13q31) → 較其他 5q deletions (缺失) 存活期更長 → deletion type 影響預後 + 治療反應
- Lenalidomide (來那度胺)：44% of 148 位 interstitial del(5q) (內部缺失) 患者達正常 karyotype (核型)

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