BCR-ABL1 樣急性淋巴母細胞白血病
定義與基因表現特徵
- BCR-ABL1 樣或費城染色體樣 (Ph-like) ALL
- 基因表現簽名 (gene expression signature) 分析確認
- 缺乏 BCR-ABL1 易位 (translocation)（與傳統 Ph⊕ ALL 不同）
- 基因表現簽名與 BCR-ABL1 ALL 幾近相同
- 流行病學
- B-ALL 中約 15% 患者
- 年齡↑ → 發生率↑
- 預後劣於其他 B 細胞 ALL 亞型（似 BCR-ABL1 ALL）
遺傳學特徵
共同特徵
- IKZF1 腫瘤抑制基因 (tumor suppressor gene) 缺失 (BCR-ABL1 與 BCR-ABL1-like ALL 皆有)
Ph-like ALL 的分子異常
- CRLF2 改變型（約半數病例）
- 其中 50% 伴隨 JAK 突變 (mutation)
- 激酶重排型 (kinase rearrangement)（其他病例）
- 涉及多種激酶 (kinases)：ABL1、ABL2、CSF1R、JAK2、PDGFRB
- 紅血球生成素受體 (erythropoietin receptor, EPOR) 過表達型
- 少數病例因重排 (rearrangement) 而產生
臨床意義
- 多數突變具有針對性可治性
- 臨床相關激酶抑制劑 (kinase inhibitors) 可用
參考連結
- 急性淋巴母細胞白血病中的 BCR-ABL1
- T 細胞急性淋巴母細胞白血病中的 NUP214–ABL1
- B 細胞急性淋巴母細胞白血病中的 IKZF1 缺失
- 原發性血小板增多症的治療
- T 細胞急性淋巴母細胞白血病中 NOTCH 驅動 MYC 增強子的重複
- 臍帶血移植的預後
- 患者族群
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