PV：病理生成及分子生物學

真性紅細胞增多症

• PV (polycythemia vera)：單株、慢性、進行性MPN (myeloproliferative neoplasm)，隱匿發病
  • 特徵：↑ RBC質量，常伴白細胞增多症 (leukocytosis)、血小板增多症 (thrombocytosis)、脾腫大、JAK2驅動突變
  • 骨髓的紅系、骨髓系、巨核細胞 (megakaryocytes)過度增殖
• 首次描述於 Vaquez (1892)；由 Cabot & Osler 命名
• 若RBC/血小板產生控制良好，存活時間可延長；穿插於：
  • PV後骨髓纖維化 (post-PV myelofibrosis)
  • MPN爆炸相 (MPN-BP, blast phase)
• 表現：血栓事件 (thrombosis)，或脾腫大/紅細胞增多症/血小板增多症的偶然發現
• 未治療 → 動脈/靜脈血栓、熱性瘙癢症 (pruritus)、脾腫大全身症狀
• 自然演進：紅細胞增多症相 → 靜止相 → PV後骨髓纖維化 → MPN-BP
  • 部分直接由紅細胞增多症相轉至MPN-BP或MDS (myelodysplastic syndrome)
• 結果受影響於：↑ 血栓危險、MF演進、MPN-BP
  • 最高進展危險：TP53 (tumor protein 53)、核色質/剪接體調控因子中的額外突變
• MPN相之間的轉變非單向的
  • 10-15% JAK2V617F＋ ET (essential thrombocythemia) → 重分類為PV
  • 部分PMF (primary myelofibrosis)患者發展與原發PV無異的紅細胞增多症

流行病學

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病理生物學

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PV中JAK2V617F突變的鑑定

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PV中的其他JAK2突變

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JAK2V617F可能並非唯一事件

見 JAK2V617F可能並非唯一事件

JAK2V617F突變存在於HSC中

見 JAK2V617F與造血幹細胞

JAK2V617F的結構與功能方面

見 JAK2V617F的結構與功能方面

與PV相關的額外突變

見 PV中的額外突變

PV的高凝血狀態

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PV與出血危險

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PV後骨髓纖維化與MPN-BP

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See Also

• 臨床表現
• 實驗室與細胞遺傳學發現
• 鑑別診斷與預後
• 治療與未來方向
• 紅細胞生成調控
• 紅細胞增多症分類

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