本質性血小板增多症
定義與特徵
- 本質性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET)：慢性骨髓增生性腫瘤 (myeloproliferative neoplasm, MPN)
- 診斷標準：血小板計數 >450 × 10 9/L
- 骨髓病理：巨核細胞 (megakaryocyte) 增生、白血球增多 (leukocytosis)、脾腫大 (splenomegaly)
- 臨床進程：出血 (hemorrhage) & 血栓事件 (thrombotic events)、可能進展至纖維化 (myelofibrosis, MF) 或 MPN 急性期 (MPN blast phase, MPN-BP)
臨床異質性
- >50% 患者診斷時無症狀
- 臨床過程高度變異
分子特徵
驅動基因突變
- ET 與驅動突變 JAK2 (Janus kinase 2)、MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene, thrombopoietin receptor) 或 CALR (calreticulin) 相關
- 這些突變啟動 JAK-STAT 信號通路 (JAK-STAT signaling pathway) → 允許造血無需外源細胞激素 (hematopoiesis independent of exogenous cytokines)
突變頻率
- JAK2 V617F：50-60% 患者
- CALR (calreticulin) 突變（重複性）：15-24% 患者
- MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene) 突變：3-5% 患者
- 三重陰性 (triple negative)：缺乏上述驅動突變，但具診斷性組織形態 (morphologic) 特徵
歷史背景
- 首次於 1934 年由 Epstein 與 Goedel 報告
- 患者血小板升高，反覆出現出血事件
Table of Contents
- 流行病學
- 病理生物學
- 臨床表現
- 實驗室表現
- 鑑別診斷
- 預後
- 治療
- 未來方向