澱粉樣變性的鑑別診斷

澱粉樣蛋白 (amyloid) 診斷路徑取決於初始臨床表現

• 許多患者轉診因素

  • 單克隆免疫球蛋白血症 (monoclonal immunoglobulinemia)
  • 骨髓 (bone marrow) 中漿細胞 (plasma cells) >10%
  • 符合多發性骨髓瘤 (multiple myeloma) 診斷標準

• 臨床與預後差異

  • 臨床表現及預後驅動因素可能全與 AL 澱粉樣變性 (AL amyloidosis) 相關

• 血液科醫師應詢問患者：

• 過度疲勞（不符合貧血 (anemia) 程度）

• 難治性水腫 (edema)

• 鹼性磷酸酶 (alkaline phosphatase) 不明升高

• 不明原因體重下降

• 周邊神經病變 (peripheral neuropathy) 存在

若單克隆免疫球蛋白為 λ 型（相較 κ 型）時應提高懷疑指數，因與輕鏈澱粉樣變性 (light chain amyloidosis) 關聯性更強。任何上述發現應進行：

• 骨髓 (bone marrow) 活檢 (biopsy) 刚果紅著色 (Congo red staining)
• 皮下脂肪吸引檢查 (subcutaneous fat aspiration)

若疲勞明顯應進行：

• 心超音波 (echocardiography)（特別檢視澱粉樣變性）
• 肌鈣蛋白 (troponin) 測定
• N 端前體腦利鈉肽 (NT-proBNP, N-terminal pro-B-type natriuretic peptide) 測定

反向篩檢：已知非缺血性心肌病 (non-ischemic cardiomyopathy) 患者應進行血清及尿液免疫固定電泳 (immunofixation electrophoresis) 和免疫球蛋白輕鏈檢測，陽性結果應重新導向 AL 澱粉樣變性評估。

蛋白尿 + 輕鏈患者不應假設為骨髓瘤鑄型腎病 (myeloma cast nephropathy)。尿蛋白模式（白蛋白 (albumin) 優勢 vs 球蛋白優勢）可協助區分。周邊神經病變 + 單克隆蛋白患者不應假設為 MGUS 神經病變，應篩檢澱粉樣變性，尤其合併：

• 自主神經病變 (autonomic neuropathy)（MGUS 中罕見，AL 中發生率 20%）
• 腕隧道症候群 (carpal tunnel syndrome)（澱粉樣變性神經病變患者 50%，MGUS 中不常見）

肌腱鞘組織刚果紅著色在 10.2% 患者發現澱粉樣沉積。輕鏈澱粉樣變性患者 6% 有 IgM 單克隆蛋白，由骨髓淋巴漿細胞 (lymphoplasmacytic cells)（非漿細胞）產生。此亞型特點：

• 肺部受累頻率↑
• 心臟受累頻率↓
• 澱粉樣周邊神經病變發生率↑
• Tx 應針對淋巴漿細胞株（非標準抗漿細胞化療）