血型系統、抗原、表現、疾病關聯
主要血型系統
| 系統 (ISBT#) | 基因 | 拓撲 | 主要抗原 (零型) | 組織分布 | 疾病關聯 | 功能 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| ABO (001) | ABO | 醣基轉移酶 (glycosyltransferase)，II型 (354 AA) | A、B、AB、A1 (O型) | 分泌液、血小板、廣泛 | 某些血液惡性腫瘤 (hematologic malignancies)↓表現 | 醣基化 (glycosylation) |
| MNS (002) | GYPA, GYPB | I型 (131/72 AA); GPA、GPB | M、N、S、s、U、Vw | 腎内皮/上皮 | ↓ P. falciparum入侵；可能E. coli受體 | 負電荷(唾液酸 (sialic acid))；微生物受體 |
| P1PK (003) | A4GALT | 半乳糖基轉移酶 (galactosyltransferase)，II型 (353 AA) | P1、Pk | 淋巴球、顆粒球、單核球、血小板 | E. coli、Parvovirus B19受體；流產 (miscarriage) | 醣基化 (glycosylation) |
| Rh (004) | RHD, RHCE | 多跨12-span (417 AA); RhD、RhCE | D、C、E、c、e、G、V/VS (Rh_null) | 紅球特異 | 溶血性貧血 (hemolytic anemia)；棘形細胞 (acanthocytes)；↓血液惡性腫瘤表現 | 細胞骨架結構鏈結 (cytoskeletal linkage) |
| Lutheran (005) | BCAM (LU) | I型 IgSF (597/557 AA) | Lua、Lub、Lu3、Aua、Aub | 廣泛 (無淋巴球/顆粒球/單核球/血小板) | ↑表現→鐮狀細胞血管閉塞 (sickle cell vaso-occlusive crisis) | 黏著 (adhesion)；結合層粘連蛋白 (laminin) |
| Kell (006) | KEL | II型 (732 AA) | K、k、Kpa、Kpb、Ku、Jsa、Jsb (K_0) | 廣泛：骨髓、胎肝、睪丸、大腦、心臟、骨骼肌 | McLeod綜合症 (McLeod syndrome)↓表現 | 裂解內皮素3 (endothelin-3)→ET-3 (血管收縮) |
| Lewis (007) | FUT3 (LE) | 非紅球內源；II型 (361 AA)；血漿吸附 | Lea、Leb、Leab、Lebh | 唾液、體液、腸胃、骨骼肌、腎、腎上腺 | 岩藻糖苷酶 (fucosidase)缺乏↑表現 | 岩藻糖基轉移酶 (fucosyltransferase) |
| Duffy (008) | ACKR1 (DARC, FY) | 多跨7-span (338 AA) | Fya、Fyb、Fy3、Fy6 (Fy(a−b−)) | 廣泛：内皮、上皮、Purkinje、結腸、肺、脾、甲狀腺、腎 | P. vivax受體；零型→抗P. vivax | 趨化因子受體 (chemokine receptor) |
| Kidd (009) | SLC14A1 (JK) | 多跨10-span (389 AA) | Jka、Jkb、Jk3 (Jk_null) | 腎：直血管、腎髓質 | 尿濃縮缺陷 (urine concentration defect) | 尿素轉運 (urea transport) |
| Diego (010) | SLC4A1 (DI) | 多跨14-span (911 AA); Band 3、AE1 | Dia、Dib、Wra、Wrb | 腎：集合管細胞 | SAO、遺傳球形細胞症 (hereditary spherocytosis)、腎小管酸中毒 (renal tubular acidosis) | 陰離子轉運 (anion transport) (CO2/HCO3−交換) |
| Yt (011) | ACHE (YT) | GPI連結 (557 AA) | Yta、Ytb | 大腦、肌肉、神經 | 陣發夜間血紅蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)III型紅球缺失 | 乙醯膽鹼酯酶 (acetylcholinesterase) |
| Xg (012) | XG | I型 (180/163 AA) | Xga | 紅球 (CD99廣泛) | — | 黏著分子 (adhesion molecule) |
| Scianna (013) | ERMAP (SC) | I型 (475 AA) | Sc1、Sc2、Sc3、Rd | — | — | 可能黏著 (possible adhesion) |
| Dombrock (014) | ART4 (DO) | GPI連結 (314 AA) | Doa、Dob、Gya、Hy、Joa (Gy(a−)) | 淋巴球、脾、淋巴結、腸胃、卵巢、睪丸、心臟、肝 | 陣發夜間血紅蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)III型缺失 | 酶 (enzyme) |
| Colton (015) | AQP1 (CO) | 多跨6-span (269 AA); Aquaporin | Coa、Cob、Co3 (Co(a−b−)) | 廣泛：腎、肝、膽囊、眼、毛細管内皮 | 單體7、先天性紅細胞無生成症 (congenital red cell aplasia) | 水轉運 (water transport) |
| LW (016) | ICAM4 (LW) | I型 IgSF (241 AA); ICAM-4 | LWa、LWb、LWab | — | 惡性腫瘤 (malignancy)↓表現；Rh_null↓ | 整合素配體 (integrin ligand) |
| Ch/Rg (017) | C4A, C4B | 非內源 (1191 AA); C4A、C4B | Ch1、Ch2、Rg1 | 血漿吸附 | C4缺乏→紅斑狼瘡 (systemic lupus erythematosus)易感性；自身免疫/感染↑ | 補體級聯 (complement cascade) |
| H (018) | FUT1(H) | 岩藻糖基轉移酶 (fucosyltransferase)，II型 (365 AA) | H (孟買Oh型) | 廣泛；所有液體可溶除腦脊液 (分泌者) | 某些腫瘤↓；造血壓力↑ | 醣基化 (glycosylation) |
| Kx (019) | XK | 多跨10-span (444 AA) | Kx (McLeod) | 胎肝、骨骼肌、大腦、胰腺、心臟 | X連鎖神經病變、↑CPK、肌營養不良 (muscular dystrophy)、棘形紅細胞；±慢性肉芽腫病 (chronic granulomatous disease) | 轉運 (transport)；可能神經傳遞物 |
| Gerbich (020) | GYPC (GE) | I型 (128/107 AA); GPC、GPD | Ge2、Ge3、Ge4 (Leach) | 胎肝、腎内皮 | 遺傳性椭圓形細胞症 (hereditary elliptocytosis)、溶血性貧血 (hemolytic anemia)、P. falciparum受體 | 結構；與蛋白4.1、p55互作 |
| Cromer (021) | CD55 (CROM) | GPI連結 (347 AA); DAF | Cra、Tca、Tcb、Tcc、Dra、Esa、IFC (Inab) | 血管内皮、上皮 (腸胃/泌尿/中樞神經)；血漿/尿可溶 | 陣發夜間血紅蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)III型缺失；Dra=尿路致病E. coli受體 | 補體調控 (complement regulation)；結合C3b；分解C3/C5轉化酶 |
| Knops (022) | CR1 (KN) | I型 (1998 AA); CR1 | Kna、Knb、McCa、Sla、Yka、KCAM | 血球、腎小球足細胞、濾泡樹突狀細胞 | 自身免疫/惡性腫瘤 (malignancy)↓表現 | 補體調控 (complement regulation)；結合C3b、C4b；吞噬作用 (phagocytosis) |
| Indian (023) | CD44 (IN) | I型 (341 AA); Hermes抗原 | Ina、Inb | 廣泛分布 | 1例先天性紅細胞無生成症 (congenital red cell aplasia) | 結合透明質酸 (hyaluronic acid)；白球黏著 |
| Ok (024) | BSG (OK) | I型 IgSF (248 AA); Basigin | Oka | 所有檢測細胞 | P. falciparum受體 | 可能黏著 (possible adhesion) |
| RAPH (025) | MER2 | 多跨4-span (253 AA); CD151 | MER2 (Raph−) | 纖維母細胞 | 缺失→腎病 (nephropathy)、腎功能衰竭 (renal failure) | — |
| JMH (026) | SEMA7A | GPI連結 (656 AA); Semaphorin 7A | JMH | — | 陣發夜間血紅蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)III型缺失 | 黏著分子 (adhesion molecule) |
| I (027) | GCNT2 | N-乙醯基葡萄糖胺基轉移酶 (N-acetylglucosaminyltransferase)II (400 AA) | I (I−或i成人型) | 廣泛 | 亞洲人白內障 (cataract) | 醣基化 (glycosylation) |
| Globoside (028) | B3GALT1 | N-乙醯基半乳糖胺基轉移酶 (N-acetylgalactosaminyltransferase)II (331 AA) | P (P−)、Pk、p | 廣泛；胎盤 | E. coli、Parvovirus B19受體；自發流產 (spontaneous abortion) | 醣基化 (glycosylation) |
| GIL (029) | AQP3 (GIL) | 多跨6-span (292 AA); AQP3 | GIL (GIL−) | 廣泛：腎、攝護腺、腸胃、脾、皮膚、眼 | — | 甘油/水/尿素轉運 (glycerol/water/urea transport) |
| RHAG (030) | RHAG | 多跨12-span (409 AA) | RHAG1 (Duclos)、RHAG2 (Ola)、RHAG3 (DL)、RHAG4 (Rh_null調控) | 紅球特異；同源RhBG/RhCG在腎、肝、皮膚、腸胃 | 遺傳性過度水合棘形細胞症 (hereditary hydrocytosis) | 氨轉運 (ammonia transport) |
| FORS (031) | GBGT1 | II型 (347 AA) | FORS1 | 廣泛 | — | 醣基轉移酶 (glycosyltransferase) |
| JR (032) | ABCG2 | III型6-span (655 AA) | Jra (Jr(a−)) | 廣泛；高在胎盤、精囊 | 痛風 (gout)；癌症多藥耐藥 (multidrug resistance) | 尿酸轉運子 (uric acid transporter)；卟啉穩定 (porphyrin stabilization) |
| LAN (033) | ABCB6 | III型6-span (842 AA) | Lan (Lan−) | 廣泛 | 遺傳性全身色素異常症 (hereditary stomatocytosis)；小眼症 (microphthalmia) | 結合卟啉 (porphyrin)、血紅素 (heme)；血紅素合成 (heme synthesis) |
| VEL (034) | SMIM1 | I型 (78 AA) | Vel (Vel−) | 紅球、唾液腺、睪丸 | — | 未知 |
| CD59 (035) | CD59 | GPI連結 (128 AA) | CD59.1 (CD59.1−) | 廣泛；血漿可溶 | 溶血性貧血 (hemolytic anemia)±多發性神經病變 (polyneuropathy) | 補體調控 (complement regulation)；抑制膜攻擊複合體 (membrane attack complex) |
| AUG (036) | SLC29A1 | III型11-span (456 AA) | Ata (At(a−)) | 廣泛 | 零型假痛風 (pseudogout) | 核苷轉運子 (nucleoside transporter) |
| KANNO (037) | PRNP | (253 AA); 朊蛋白 (prion protein) | KANNO | 廣泛 | 缺失可能對克雅病 (Creutzfeldt-Jakob disease)保護 | ?神經發育 (neurodevelopment)、突觸可塑性 (synaptic plasticity) |
| Sid (038) | B4GALNT2 | β-1,4 N-乙醯基半乳糖胺基轉移酶 (N-acetylgalactosaminyltransferase)2 (566 AA) | Sda (Sd(a−)) | 腎、結腸、胃 | Sd(a++)→P. falciparum耐藥 (drug resistance) | 醣基化 (glycosylation) |
注釋
- I型：單跨膜 (single-pass transmembrane)，N末端細胞外
- II型：單跨膜 (single-pass transmembrane)，N末端細胞内
- GPI連結 (GPI-anchored)蛋白缺失於陣發夜間血紅蛋白尿症 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)III型紅球
參考
- 紅細胞血型抗原
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