von Willebrand 病概述
定義與臨床表現
- 病因：血漿 VWF 缺陷或功能異常 → 最常見的遺傳性出血傾向疾患
- Sx：反映初級止血缺陷
- 粘膜 (mucous membrane) 皮膚出血（epistaxis 鼻衄、月經 (menstruation) 過多為主）
- FVIII 明顯↓ 時→重疊輕中度血友病 (hemophilia) 表現（關節/肌肉出血）
分類
2006 ISTH 分類（基於 VWF 蛋白表型反映病理生理與治療意涵）：
| 型別 | 特徵 |
|---|---|
| 第 1 型 | VWF 部分量化缺乏（約佔 VWD 70%） |
| 第 2 型 | VWF 質化缺陷（4 個亞型：2A、2B、2M、2N） |
| 第 2A | ↓ VWF 依賴血小板 (platelet) 黏著、缺乏高分子量 (HMW) multimers |
| 第 2B | ↑ 對血小板 (platelet) GPIbα 的親和力 |
| 第 2M | ↓ VWF 依賴血小板 (platelet) 黏著、multimer 結構正常 |
| 第 2N | ↓ 對 FVIII 親和力 |
| 第 3 型 | VWF 幾乎完全缺乏 |
注：診斷不限於 VWF 基因變異患者；其他基因（分泌、清除）變異亦可導致 VWD 表型
流行病學
- 人群患病率：~1%（健康學齡兒童，基於低 VWF 活性 + 出血史）
- 初級照護出血症狀患者：~0.1%
- 轉介專科的嚴重出血患者：20-113 per million
- 原因：VWF 濃度在人群間變異性大、出血嚴重程度差異廣泛
遺傳學與診斷
- 基因複雜性：VWF 基因結構複雜，難以完全識別變異
- 第 1 型診斷率：~65% 識別出序列變異
- 完全穿透顯性繼承 missense 變異 → VWF:Ag、VWF:RCo < 25 IU/dL 時較常見
- 不完全穿透變異（如 p.Tyr1584Cys、p.Arg924Gln）→ ~50% 於 VWF:Ag/RCo > 25 IU/dL 者
- VWF ~50 IU/dL 時變異對出血 (bleeding) 表型的貢獻不明確
- 第 2 型亞型分類：可能需專門實驗室 (laboratory) 檢測
指引發展
美國血液學會 (ASH)、ISTH、美國血友病 (hemophilia) 基金會 (NHF) 與世界血友病 (hemophilia) 聯盟 (WFH) 合作制定最新診斷與管理指引（開發中）
See Also
- 理學檢查
- 出血傾向疾患的支持療法
- 出血傾向的篩檢檢驗
- von Willebrand 病第 3 型
- von Willebrand 病第 2A 型
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