von Willebrand 病第 2A 型

基本特徵

• 流行度：最常見第 2 型亞型（佔所有 VWD 約 10%）
• 遺傳模式：通常顯性 (dominant) 遺傳
• 核心缺陷：缺乏 HMW（高分子量）及/或 IMW（中分子量）multimers → 止血活性最強的 multimers 喪失
• 功能後果：VWF:RCo/VWF:Ag 比值 < 0.7（功能活性不成比例↓）
• FVIII 濃度：可低或正常
• Multimer 分佈：喪失 HMW，有時喪失 IMW multimers

遺傳變異機制

本亞型可包含以下 missense 變異：

• 二聚體 (dimer) 缺陷：CK domain 中破壞 dimer 組裝
• 多聚體 (multimer) 缺陷：D1、D2 domains 隱性變異破壞 multimer 組裝
• 二硫鍵 (disulfide bond) 破壞：D3、D2 domains 中破壞分子間二硫鍵 → multimer 解離
• ADAMTS13 易感性↑：A2、A1 domains 中增加易受蛋白酶 (protease) 切割 → multimer 分解↑
• 細胞內滯留 (intracellular retention)：D3、A1、A2 domains（特別是 HMW multimers） → VWF 分泌 (secretion) ↓

See Also

• von Willebrand 病概述
• von Willebrand 病第 3 型
• 理學檢查
• 病因與病理生成
• 出血傾向疾患的支持療法

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