馮-威利品德病第2B型

機制

• 在 VWF (von Willebrand Factor) GPIbα 結合位點出現增益功能變異 (gain-of-function)
• 第 28 外顯子錯義變異，位於或接近 A1 domain
• 導致 VWF 自發性結合血小板 (spontaneous platelet binding)，無須 VWF-膠原蛋白 (collagen) 相互作用
  • VWF-血小板相互作用 → 選擇性耗損高分子量多聚體 (HMW multimers)
  • ↑ ADAMTS13 蛋白水解 (proteolysis)
  • ↑ 血小板聚集 (platelet aggregation) → 血小板從循環中移除 → 血小板減少症 (thrombocytopenia)
  • 改變的巨核細胞 (megakaryocyte) 造血：巨大血小板 (giant platelet)、異常超微結構 (ultrastructure)

實驗室表現

• VWF:RCo/VWF:Ag 比值 ↓（相比第 2A 型對比鮮明）
• HMW 多聚體缺失
• 瑞斯托菌素誘導血小板聚集 (ristocetin-induced platelet aggregation, RIPA) ↑敏感性（對低劑量瑞斯托菌素 (ristocetin)）
  • 多數患者呈現經典表現，但非全部
  • 例：p.Pro1266Leu 變異 → ↑ GPIbα 結合 (RIPA) 但無血小板減少症 (thrombocytopenia) 或 HMW 喪失

See Also

• 第IX凝血因子生物學
• 馮-威利品德病概論
• 馮-威利品德病第3型
• 馮-威利品德病第2A型
• 馮-威利品德病兒科議題

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