馮-威利品德因子低下

診斷界定爭議

• 多年來對第1型 VWD 的 VWF 切斷值有爭議
• 輕-中度 VWF 減少患者（30-50 IU/dL）分類為獨立類別：「VWF 低下 (low VWF)」
  • 而非第1型 VWD（<30 IU/dL）
• 特點：
  • 出血 (bleeding) 表現變異
  • 多數無 VWF 基因序列變異 (mutation)

病理生理

• 愛爾蘭大型世代研究證實：VWF 低下 ↔ 顯著出血 (significant bleeding)
  • 主因：↓ VWF 合成 (synthesis) 和/或分泌 (secretion)
• 潛在病理生理學未明確定義 → 診斷與管理挑戰

管理展望

• ASH/ISTH/NHF/WFH VWD 診療更新指引
  • 對本組患者診斷與管理尤為關鍵

See Also

• 馮-威利品德病概論
• 遺傳性第XI凝血因子缺乏症
• 馮-威利品德病第3型
• ABO 血型與馮-威利品德因子
• 馮-威利品德病第1型

← 返回 133