A型和B型血友病

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血友病是人類已知最普遍、最嚴重的遺傳性出血疾病。X連結遺傳 (X-linked inheritance)方式自聖經時代起就已被認可，歐洲皇家族內以前出現該疾病進一步增加了對此病的興趣。

• 血友病分類：

  • A 型血友病：因子 VIII (FVIII, Factor VIII)缺乏或缺失
  • B 型血友病：因子 IX (FIX, Factor IX)缺乏或缺失
  • 均為單基因 (monogenic)疾病

• 臨床特徵：

  • 導致相似出血型式
  • 嚴重程度與 FVIII/FIX 產生量成正比

• 治療進展：

  • 傳統（超過半個世紀）：替代缺失蛋白（FVIII/FIX）
    • 間歇性 (episodic)（按需）治療出血
    • 預防性 (prophylactic)防止出血
  • 過去 5 - 10 年轉變：
    • 較長半衰期凝血 (coagulation)蛋白替代產品
    • 依米西珠 (emicizumab)（FVIII 擬似物 (mimetic)）引入

• 新興療法與未來：

  • 新型天然抗凝血劑靶向療法臨床試驗
    • 目標：重新平衡凝血 (hemostatic rebalancing)（血友病患者）
  • 基因治療進展（過去十年）
    • 準備提供治療潛力
    • 基因治療產品迫近許可

• 總結：血友病管理正在迅速演變