馮氏因子病

基本特性

常染色體顯性出血障礙，1926 年由 Erik von Willebrand 首先描述
- 原命名為「偽血友病 (pseudohemophilia)」
相對常見：一般人群患病率最高 2%
病情嚴重程度因人而異，取決於：
- vWD (von Willebrand disease) 類型（1、2 或 3 型）
- 特定突變 (mutation)
- 受影響基因數量
- 患者血型 (blood type)
- 多種藥物、荷爾蒙 (hormone)、壓力相關參數
特別重點：vWD (von Willebrand disease) 亞型及患者對 DDAVP (desmopressin) 的反應 → 決定急性出血 (acute bleeding) 發作或預防出血的治療策略

1920 年代已有疾病報導，但原先歸因於血小板 (platelet) 或血管壁缺陷
1950 年代才認識到缺失蛋白（vWF (von Willebrand factor)）及其與因子 VIII (factor VIII) 的關係
關鍵發現：
- 血漿 (plasma) 輸注可矯正缺陷，血小板 (platelet) 濃縮液單獨不能
- → 證實此病涉及缺失血漿 (plasma) 蛋白因子（vWF (von Willebrand factor)），非血小板 (platelet) 或血管壁缺陷
vWD (von Willebrand disease) 與因子 VIII (factor VIII) 活性的相關性已知：
- 缺乏因子 VIII (factor VIII) 患者（血友病 A (hemophilia A)）的血漿 (plasma) 分數可矯正 vWD (von Willebrand disease) 缺陷
- 加上常染色體遺傳模式 → 幫助區分血友病 A (hemophilia A) vs vWD (von Willebrand disease)
詳細臨床特徵、病理生理及 vWF (von Willebrand factor) 分子生物學見第 133 章