G6PD 缺乏症

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為什麼紅血球特別怕氧化

紅血球沒有粒線體，沒有細胞核，不能再合成蛋白質。它一輩子（120 天）帶著氧氣跑，等於長期泡在自產的 reactive oxygen species 裡，卻只有出廠時裝好的那套抗氧化系統可用。

這套系統的核心是 glutathione：還原態 GSH 把 H₂O₂ 中和掉，自己變成氧化態 GSSG；要把 GSSG 變回 GSH，需要 NADPH。

而紅血球產生 NADPH 的唯一來源，就是 pentose phosphate pathway 的第一步——由 G6PD 催化。

flowchart LR
  A[Glucose-6-P] -->|G6PD| B[6-P-gluconate]
  A -->|glycolysis| A2[ATP]
  B --> C[NADPH]
  C --> D[GSSG → 2 GSH]
  D --> E[H2O2 中和]
  X[氧化壓力] --> E
  E -.->|防線垮掉| F[Hb 變性 → Heinz bodies]
  F --> G[脾臟巨噬細胞咬掉 → bite cells]
  F --> H[膜損傷 → 血管內溶血]

所以 G6PD 缺乏的本質不是「酶少了」，而是紅血球唯一的抗氧化補給線被切斷。平常沒事，一旦有氧化負荷（藥、感染、蠶豆）就當場崩潰。

遺傳與女性帶因者

G6PD 基因在 Xq28，X-linked recessive。男性只有一條 X，非帶因即發病，表現乾淨俐落。

女性有兩條 X，但因為 lyonization（X 染色體隨機去活化），異型合子女性的紅血球是兩群細胞的鑲嵌：一群酶正常、一群酶缺乏。缺乏那群佔比多少是隨機的，所以女性帶因者的表現從完全無症狀到明顯溶血都有。

什麼時候該想到它

急性、誘發性、DAT 陰性的溶血，就要想 G6PD。時序很典型：接觸誘因後 24–72 小時開始，Hb 在 2–4 天掉到最低，網狀紅血球 4–7 天達峰，之後即使繼續用藥（A− 型）也會自行回升——因為新生的年輕紅血球酶活性夠。

確診檢查與致命的時機問題

定量 G6PD 酶活性是確診工具，但驗的時機決定結果對不對。

分類

WHO 依殘餘酶活性分四級：Class I 慢性非球形溶血性貧血（罕見、最重）；Class II Mediterranean（1–10%，重）；Class III African A−（10–60%，輕中度、自限）；Class IV 無症狀。

臨床上真正要記的是 II 比 III 重，而且 II 型（地中海）才是典型會因蠶豆發作的那一型。

急性期

flowchart TD
  A[急性氧化溶血] --> B[立刻停掉誘因<br>藥物 / 蠶豆]
  B --> C[水分 + 監測腎功能<br>hemoglobinuria 有 AKI 風險]
  C --> D{嚴重貧血或血行動力不穩?}
  D -- 是 --> E[輸血]
  D -- 否 --> F[觀察，2-4 週回復]
  E --> G[衛教 + 避免清單<br>medical alert]
  F --> G
  G --> H[2-3 個月後驗定量 G6PD 酶活性]
  H --> I[家族篩檢]

治療的本質就是移除誘因 + 支持。沒有特效藥，類固醇沒有角色。

避免藥物清單

高頻陷阱

• 急性期驗酶活性 → 假陰性。 2–3 個月後重驗。近期輸血同理。
• Heinz bodies 在一般抹片看不到。 要 crystal violet 之類的 supravital stain。routine Wright-Giemsa 只看得到 bite / blister cells。
• DAT 陰性——這是與 AIHA 的分水嶺，別漏驗。
• 女性也會有症狀。 Lyonization 鑲嵌，酶活性可能落在灰帶，此時基因檢測較可靠。
• 大部分帶因者平時完全正常。 不需要限制日常飲食或活動，只需要避免清單上的藥與蠶豆。
• 感染是最常見的誘因，比藥物還常見，但常被忽略。

一線之隔

新生兒黃疸 + G6PD 是 kernicterus 的風險因子，許多地區把它放進新生兒篩檢。台灣就是其中之一——所以「蠶豆症」在台灣是家長熟悉的名詞。